Обнаружены генетические предпосылки заикания

Опубликовано on Май 6th, 2013 и в рубрике Здоровье. Вы можете следить за ответами к этой записи через RSS 2.0. Вы можете оставить комментарий или трэкбэк на эту запись

Обнаружены генетические предпосылки заикания

Южноамериканские ученые нашли генетические предпосылки заикания, докладывает АР. Отчет об исследовании, проведенном группой профессионалов под управлением Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Государственного института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), размещен в New England Journal of Medicine.

Исследовав геномы практически 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи нашли у 10 процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген размещен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клеточку веществ.

Подобные генетические нарушения были выявлены у 1-го из 192 пакистанцев из контрольной группы. Посреди 552 обитателей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.
У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались посреди членов контрольной группы. Не считая того, в процессе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и  NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что недочет этого фермента является предпосылкой развития муколипидоза – лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, также пороками развития костной и соединительной тканей, пишет Мedportal.ru.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недочета этого фермента. В процессе последующих исследовательских работ ученые хотят узнать, могут ли подобные способы употребляться для исцеления заикания.

Комплексное лечение угрей.


Похожие записи:

Оставить комментарий

Реклама
При копировании материалов активная ссылка на Женский портал обязательна.
Вход | Thanks ssmm.org.ua